Строение лица связано с болезнями почек.

Строение лица связано с болезнями почек

Рубрика: Новости
Опубликовано: 24.04.2013 в 5:32

Исследователи из стоматологического института при Королевском колледже в Лондоне выяснили, что люди, страдающие от определенного вида заболевания почек, имеют характерные черты лица, которые могут отражать присущую им генетическую мутацию.

Группа ученых института под руководством профессора Шарпа, эксперта по черепно-лицевому развитию и биологии стволовых клеток, опубликовала документ с подробным описанием этого феномена в журнале Human Molecular Genetics.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек является наиболее распространенным генетическим заболеванием почек. В Великобритании 1 из 10 человек, страдающих от этого заболевания, находятся на диализе, а 1 из 8 — нуждается в пересадке почки. Среди семей, подверженных этому заболеванию, около 64 -85% имеют мутации в гене PKD1 и около 15-36% имеют мутации соответственно в гене PKD2 . Мыши с мутациями в этих генах страдали аналогичными человеческим заболеваниями почек.

В недавнем совместном исследовании, проведенном группами из колледжа при Лондонском Университете и при Университете в Кембридже, профессор Шарп и его команда определили конкретные аномалии лица и зубов у мышей с PKD2. Эти особенности развиваются после рождения и коррелируют с функцией PKD2 как механорецепторы, и таким образом влияют на структуру лица.

Невооруженным глазом эти особенности не видны. Чтобы проверить, есть ли какая-либо связь между особенностями лица и зубов у людей с генетической предрасположенностью, ученые провели трехмерный анализ форм лица, используя методы профессора Питера Хаммонда, разработанные в лаборатории института, занимающегося вопросами здоровья детей.

В эксперименте приняла участие небольшая группа пациентов (11 женщин и 8 мужчин в возрасте 48 лет). Ни один из испытуемых не нуждался в трансплантации почек. К удивлению ученых этот анализ выявил специфические характеристики лиц пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом. Некоторые из этих характеристик совпадали с подобными, найденными у мышей. Пациенты с этим заболеванием отличались менее симметричными, но слегка более вытянутыми лицами и слегка удлиненными носами.

По словам ученых, можно предположить, эти мутации являются не только причиной болезней почек, но и характерных черепно-лицевых аномалий, как у мышей, так и у людей. В какой же степени анализ черт лица человека может быть использован для диагностики заболеваний? На этот вопрос пока сложно ответить однозначно. По мнению профессора Шарпа, нужно продолжать исследования в этой области. А будущее покажет.

Источник: medicalxpress.com

Рейтинг
1 балл2 балла3 балла4 балла5 баллов (4 проголосовало, средняя оценка: 4,00 out of 5)
Загрузка ... Загрузка ...